(Taiwan, ROC) -- Gangguan intelektual, epilepsi, dan autisme semuanya disebabkan oleh perkembangan otak yang tidak normal. Academia Sinica pada hari Jumat (19/2/2021) mengemukakan, ketidakstabilan protein “SOX11” dalam tubuh manusia dapat menyebabkan perkembangan otak yang tidak normal. Academia Sinica menemukan jika enzim deubiquitinase “USP11” dapat mengatur dan menstabilkan “SOX11”. Academia Sinica juga percaya, jika ada keluarga yang memiliki gen keturunan, pasangan suami istri dapat memeriksa normal atau tidaknya “USP11” sebelum kehamilan, atau melakukan amniosentesis selama masa tahap perkembangan janin untuk mendeteksi kondisi otak janin sejak dini.
Untuk mengetahui penyebab perkembangan otak yang abnormal, penelitian akademis sebelumnya berfokus pada transkripsi gen, dan jarang membahas tentang pentingnya modifikasi protein. Sebuah studi lintas disiplin yang dilakukan oleh Chen Ruey-hwa (陳瑞華), seorang peneliti terkemuka dari Institut Biokimia, Academia Sinica, dan Chou Shen-ju (周申如) seorang peneliti asosiasi dari Institut Biologi Sel, Academia Sinica, menemukan jika ketidakstabilan protein SOX11 pada tubuh manusia dapat menyebabkan perkembangan otak yang tidak normal.
Meskipun perkembangan otak melibatkan proses yang kompleks, tetapi dari penelitian Academia Sinica dapat diketahui, jika pasien dengan kelainan perkembangan otak bawaan dan fenotip kecacatan intelektual telah mengalami mutasi enzim deubiquitinasi “USP11”. Lagipula hasil dari sampel yang dilakukan pada tikus percobaan menunjukan, tikus dewasa yang kekurangan USP11 memang memiliki banyak hambatan seperti belajar, ingatan, suasana hati untuk bersosialisasi, dan hambatan lainnya. Chou Shen-ju (周申如) mengatakan, ”SOX11 ibaratnya adalah sebuah mesin, yang berfungsi untuk mengontrol sel saraf untuk tumbuh ke jumlah yang benar dan bermigrasi ke lokasi yang benar. Sedangkan tugas utama USP11 adalah untuk mengontrol SOX11. Jadi, jika saat USP 11 hilang, maka SOX11 juga turut hilang, dan sel-sel saraf akan bermasalah.”
Chen Ruey-hwa (陳瑞華) juga menuturkan, penelitian ini memberikan arah pemikiran baru untuk diagnosis dan pengobatan penyakit yang disebabkan oleh perkembangan otak yang tidak normal, kedepannya juga diharapkan bisa digunakan untuk mendeteksi perkembangan otak janin. Academia Sinica menyontohkan, jika ada keluarga yang memiliki gen keturunan, pasangan suami istri dapat memeriksa normal atau tidaknya “USP11” sebelum kehamilan, atau melakukan amniosentesis selama masa tahap perkembangan janin. Hasil penelitian telah dipublikasikan di majalah internasional“Science Advances”pada 12 Februari yang lalu.