(Taiwan, ROC) - Suatu tim riset di Rumah Sakit Umum Tri-Service di Taipei telah dengan sukses mengembangkan teknik skrining untuk lebih akurat mengidentifikasi cacat genetik yang menyebabkan hemofilia klasik ringan, kata kepala pusat hemofilia RSU Tri-Service Chen Yeu-chin (陳宇欽).
Hemofilia klasik, juga dikenal sebagai hemofilia tipe A, adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembeku darah VIII, kata Chen melalui suatu acara temu pers, Rabu, 4 September.
Sama halnya dengan tipe lain, hemofilia klasik menyebabkan darah tidak bisa menggumpal normal sehingga ketika seseorang terluka, luka tersebut akan sangat lama sembuhnya.
Di Taiwan, sekitar 1.000 orang telah didiagnosis menderita hemofilia klasik, yang dapat menyebabkan perdarahan pada persendian dan akhirnya dengan serius membatasi pergerakan pasien; 99% darinya adalah pria, dengan kromosom abnormal berasal dari ibu mereka atau terjadi sebagai akibat dari mutasi, kata Chen.
Gen untuk hemofilia bersifat resesif dan terbawa dalam kromosom X, dan seorang pria biasanya akan mewarisi kromosom X yang membawa hemofilia dari ibunya, meskipun sang ibu mungkin tidak memiliki penyakit tersebut, lanjut Chen.
Menurutnya, tingkat deteksi di antara orang-orang dengan riwayat keluarga hemofilia klasik di Taiwan saat ini adalah sekitar 92%, namun setelah riset sepanjang 12 tahun, terobosan telah dicapai dalam analisis gen, dan RSU Tri-Service telah dengan sukses mengembangkan teknik yang akan meningkatkan tingkat deteksi hemofilia klasik menjadi 98%.
Temuan riset ini, menurut pihak rumah sakit, telah diterbitkan dalam edisi Juli di European Journal of Hematology.